遗传性耳聋有望治愈,基因治疗使小鼠恢复听力
2015/7/1120:51:52 来源:
波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力,这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。波士顿儿童医院的科学家JeffreyHolt说:“我们的基因治疗方法尚未用于临床实验,还需再优化,并在不久的将来将其用于治疗耳聋患者。”
目前已发现超过70个基因与耳聋相关(实际上,华大基因目前可以对非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的127个致病基因进行检测)。研究人员重点研究了TMC1基因,因为它是遗传性耳聋中最为常见的致病基因,约占耳聋患者人群的48%。该基因编码的蛋白在听力过程中起关键作用,帮助将声音转化成电信号然后传导到大脑。
研究人员在两种突变型小鼠模型中测试基因治疗的效果。在其中的一种突变型小鼠中,TMC1基因完全被敲除。这种小鼠模型对于研究携带TMC1基因隐性致病突变的人群很有帮助,如果孩子分别从父母那里遗传了TMC1基因的致病突变,通常会在2岁左右完全丧失听力。
另一种突变型小鼠叫Beethoven,是一种很特别的TMC1突变体,这种突变型小鼠会因为基因突变导致一个氨基酸发生变化。这种小鼠模型对于研究因TMC1基因显性遗传而致病的耳聋患者很有帮助。显性遗传性耳聋比隐性遗传性耳聋相对少见,这种类型的耳聋患者只需一个拷贝的突变就会使孩子逐渐丧失听力,一般会在1015岁发病。
临床实验有望尽快开展
AAV1被认为是一种安全的病毒载体,曾用于基因治疗失明、心脏病、肌营养不良等疾病。为了达到最好的效果,研究人员测试了多种病毒载体和启动子。他们准备继续优化该基因治疗方法,并观察小鼠的听力恢复情况。
目前已经观察到小鼠的听力至少在2个月内的恢复得很好,他们想看看是否可以恢复得更长久一些。
最终,Holt希望跟波士顿儿童医院的耳鼻喉科临床医生合作,在510年内开展针对TMC1基因进行基因治疗的临床实验。
波士顿儿童医院负责遗传性耳聋研究的MargaretKenna博士说:“目前的基因治疗对于因TMC1隐性基因突变导致的深度耳聋来说仅仅是一种辅助性的听力恢复措施,效果并不算好。”他对这项研究非常熟悉。“人工电子耳蜗确实是很棒的,但是真实的听力与人工电子耳蜗相比,在音频的范围、所听到声音的辨识度、音乐和背景噪音、判断声音来源的方向等方面要具有明显的优势。对于遗传性耳聋患者来说,如果在早期能改善听力,将对其学习和使用语言带来巨大的帮助。”
Holt相信,使用相关的基因治疗方法,应该也能治疗其他类型的遗传性耳聋。总体而言,双耳严重或深度失聪在新生儿中的发病率为每一千人中有13人。在不久的将来,遗传性耳聋患者会接受基因测序,然后接受个性化、精准的基因治疗,来恢复听力。
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